1、你好,雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍。
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2、主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。
3、临床特征为女孩发病、进行性智力下降、自闭行为、手部失用症、僵硬动作和共济失调。
4、大多数雷特综合征患者可以存活到成年,但不能自理。
5、第一阶段,从发病6个月到18个月大,持续几个月。
6、表现为发育不良,头部生长缓慢,对打球和周围环境没有兴趣,肌肉紧张度低。
7、第二阶段,从1岁到3岁,持续几周到几个月。
8、其特征是发育迅速倒退,伴有刺激、失用症和手的僵硬动作、痉挛、自闭症、语言丧失、失眠和自虐。
9、第三阶段,2至10岁,持续数月至数年,表现为严重的精神倒退或明显的智力低下,自闭症表现改善。
10、惊厥,典型的手部动作僵硬,明显的共济失调,肢体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒后呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧凸,咬牙切齿。
11、希望以上对你有所帮助,祝你生活愉快。
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